El Svjetski dan rijetkih bolesti 2026. To još jednom stavlja u prvi plan stvarnost miliona ljudi koji žive s rijetkim bolestima u Španiji i širom Evrope. Daleko od toga da bude simboličan datum, 28. februar je postao platforma za zahtjev za boljim dijagnozama, više istraživanja i jednak pristup tretmanima te socijalnim i zdravstvenim resursima.
Ovog puta, kampanja koju je promovirao Španska federacija za rijetke bolesti (FEDER)Pod sloganom „Jer je svaka osoba važna“, kampanja se fokusira i na one koji žive s rijetkom bolešću i na porodice koje se brinu o njima, podržavaju ih i izdržavaju ih svakodnevno. Od općina na Kanarskim ostrvima do gradova na španskom kopnu, institucije i građani se pridružuju mobilizaciji koja nas podsjeća da, iako svaka bolest može pogoditi samo nekoliko ljudi, kolektivno govorimo o milionima života pogođenih nedostatkom dijagnoze i mogućnosti liječenja.
Državna kampanja za vidljivost nevidljive stvarnosti
U Evropi se smatraju rijetke bolesti Oni čija je prevalencija manja od 5 slučajeva na 10.000 stanovnika. Prema Orphanetu, ova definicija uključuje više od 6.500 patologije, uglavnom genetskog porijekla i često ranog početka, često prije druge godine života, praćenog teškim invaliditetom i gubitkom autonomije.
Podaci koje obrađuju FEDER i sama administracija su konačni: više od polovine porodica U Španiji je potrebno više od šest godina da se dobije jedan tačna dijagnozaI samo oko 6% identifikovanih rijetkih bolesti ima bilo kakvu vrstu liječenja. Ovo kašnjenje i nedostatak terapija imaju dubok uticaj na fizičko, emocionalno i ekonomsko zdravlje onih koji žive sa ovim stanjima i njihovih porodica.
Procjenjuje se da između 6% i 8% svjetske populacije Oni žive s rijetkom bolešću. Prevedeno u globalne brojke, to predstavlja oko 300 miliona ljudi širom svijeta, oko 3 miliona u Španiji i skoro 30 miliona u Evropi. Daleko od toga da su anegdotski izuzetak, rijetke bolesti predstavljaju veliki problem javnog zdravlja koji ostaje uglavnom neprihvatljiv u planiranju resursa.
Slogan „Jer je svaka osoba važna“ sažima pristup kampanje iz 2026. godine: zahtijevati veća ulaganja u istraživanje i znanjegarantovati brza i pravedna dijagnoza i osigurati jednak pristup tretmanima, terapijama i podršci društveni, bez obzira na mjesto prebivališta ili specifičnu patologiju.
Centralna uloga FEDER-a i evropski podsticaj
U Španiji, koordinacija Svjetski dan rijetkih bolesti Ova odgovornost pada na FEDER, koji okuplja više od 440 organizacija pacijenata i njihovih porodica. Njegov rad posljednjih godina fokusirao se na isticanje nejednakosti, promovisanje regulatornih promjena i zahtjev da glasovi onih koji žive s ovim stanjima budu prisutni u svim odlukama koje ih se tiču.
Entiteti koji čine federaciju već više od 25 godina ističu da i dalje postoje velike praznine u pristup dijagnostičkim testovima, lijekovima za rijetke bolesti, specijaliziranoj njezi, inkluzivnom obrazovanju i zapošljavanjuIako resursi i usluge postoje u Nacionalnom zdravstvenom sistemu i u regionalnim sistemima, njihova raspodjela je neravnomjerna i mnoge porodice su prisiljene putovati, ići na duga putovanja radi konsultacija ili čak ići u druge zemlje.
Na međunarodnom nivou, usvajanje 2025. godine posebna rezolucija Svjetske zdravstvene organizacije (SZO) o rijetkim bolestimaSporazum, koji su predvodili Španija i Egipat, formalno je priznao ranjivost ove grupe. Tekst priznaje da se zemlje suočavaju s "izuzetnim poteškoćama" koje stvaraju nejednakosti u zdravstvu, što direktno utiče na one koji žive bez dijagnoze ili s ultrarijetkim bolestima, kao i na njihove njegovatelje.
Paralelno s tim, ažuriranje Strategija Nacionalnog zdravstvenog sistema za rijetke bolesti i podsticaj za budućnost Sveobuhvatni evropski akcioni plan U ovom području, oni otvaraju put bližoj koordinaciji među državama članicama. Cilj je jasan: smanjiti razlike u dijagnozi, liječenju i socijalnoj skrbi dijeljenjem znanja i resursa širom Europske unije.
Opštine se mobilišu: Adehe, Teror, Miguelturra i Torrijos
Obilježavanje Svjetskog dana ne staje na velikim deklaracijama, već se odvija na lokalnom nivou. Općine različitih zajednica Odobrili su institucionalne deklaracije i pridružili se kampanji FEDER kako bi naglasili svoju posvećenost jednakosti i društvenoj svijesti.
Na Kanarskim ostrvima, opština Adeje Pridružila se Institucionalnoj deklaraciji koju je promovisala Federacija opština Kanarskih ostrva povodom Svjetskog dana rijetkih bolesti. Kao simboličan gest, u subotu navečer zgrada gradske vijećnice i okolno područje Plaza de España Bit će osvijetljeni ljubičastom bojom, jednom od boja povezanih s pokretom za rijetke bolesti i stvarnošću pogođenih porodica.
Ovu posvećenost prate inicijative solidarnosti poput sportskog izazova „Trka solidarnosti Tenerife 232K – Oko ostrva“Događaj, koji promovira Sportsko udruženje Pingüirunner, a vodi ga atletičar Airam Alonso Siverio, uključuje prelazak ostrva Tenerife kroz sedam opština u sedam dana, kombinirajući sport, lični rast i solidarnost. Sva sredstva prikupljena donacijama i prodajom robe bit će namijenjena [relevantnoj dobrotvornoj organizaciji/organizaciji]. Špansko društvo za pedijatrijsku reumatologiju (SERPE) za finansiranje istraživačkog granta usmjerenog na dječje reumatske bolesti, od kojih su mnoge rijetke.
En Teror (Gran Canaria), gradsko vijeće se također pridružuje državnoj kampanji pod sloganom "Jer je svaka osoba važna", s ciljem jačanja vidljivost rijetkih bolesti i da distribuira Institucionalnu deklaraciju FEDER-a. Ministarstvo javnog zdravstva izrazilo je svoju posvećenost jednakosti u pristupu zdravstvenim, socijalnim i obrazovnim resursima, kako za one kojima je dijagnosticirana bolest, tako i za one koji još uvijek traže odgovore.
Na poluostrvu, općine kao što su miguelturra (Kastilja-La Manča) je također pročitala Institucionalnu deklaraciju na plenarnoj sjednici. Vijeće naglašava potrebu za napretkom u rana dijagnoza, pristup liječenju i saradnja između administracija, pridružujući se društvenoj mobilizaciji koja svakog 28. februara nastoji staviti rijetke bolesti na javni dnevni red.
Grad u Toledu torrijos pripremio je specifičan program koji kombinuje informisanje, kulturu i sport. Među planiranim aktivnostima, izložba „Naši čudni snovi. Snovi koji govore drugačije, jedinstveni snovi koji inspirišu.”, postavljen u klaustru Palate Pedra I uz učešće studenata iz obrazovnih centara, kao i predstavljanje knjige „Avanture dječaka majmuna”, autorice Miriam Vaquero. Ovim prijedlozima pridružuju se dobrotvorna gala večera, šetnja solidarnosti i dobrotvorni turnir u padelu oko 28. februara.
Kanarski otoci i Španija suočavaju se s izazovom dijagnoze i jednakosti
Podaci dostupni od regionalnih zdravstvenih službi pružaju određeni uvid u razmjere problema. Na Kanarskim ostrvima, Zdravstvena služba Kanarskih ostrva Procjenjuje se da više od 82.000 ljudi već ima prepoznatu dijagnozu rijetke bolesti, iako se procjenjuje da je stvarni broj mnogo veći. Moglo bi premašiti 100.000 uključujući slučajeve koji su još uvijek neidentificirani ili pogrešno klasifikovani.
Ovaj jaz između dijagnosticiranih slučajeva i stvarnih slučajeva ponavlja se širom zemlje. Mnoge porodice se suočavaju sa stvarnim problemom. "Dijagnostička odiseja"s uzastopnim posjetama različitim specijalistima, ponovljenim testovima i promjenama u prognozi. Sve to prije nego što se konačno stigne do referentne jedinice ili specijaliste koji može organizirati kliničku sliku i predložiti koherentan pristup.
Pored pristupa zdravstvenoj zaštiti, udruženja pacijenata insistiraju na potrebi da se garantuje obrazovna, poslovna i socijalna podrškaBudući da značajan dio ovih stanja dovodi do teškog invaliditeta od rane dobi, utjecaj na školovanje, zapošljavanje i ličnu autonomiju stavlja porodice u vrlo ranjivu situaciju, s ekonomskim i emocionalnim troškovima koje je teško podnijeti bez snažne javne mreže podrške.
Teritorijalne razlike pogoršavaju ovu situaciju. Nemaju sve autonomne zajednice isti nivo resursa, niti specijalizovane jedinice ili napredno testiranje, niti identični sistemi koordinacije socijalne i zdravstvene zaštite. Ova heterogenost se prevodi u različita vremena čekanja, nejednak pristup lijekovima za rijetke bolesti i dodatne poteškoće za one koji žive u ruralnim područjima ili daleko od glavnih referentnih bolnica.
Suočeni s ovim scenarijem, kampanja 2026. daje prioritet jačanju međuregionalna koordinacijapromovirati homogeni registar pacijenata i osigurati da poštanski broj ne određuje mogućnosti dijagnoze, liječenja ili rehabilitacije osobe s rijetkom bolešću.
Rijetke bolesti mrežnjače: primjer borbe za dijagnozu
Unutar širokog spektra rijetkih bolesti, nasljedne retinalne distrofije (HRD), takođe poznat kao nasljedne bolesti mrežnjače (IRD), jasno ilustruju izazove s kojima se suočava ova grupa. Ona obuhvata više od tri stotine genetskih mutacija koje oštećuju fotoreceptore i pigmentni epitel mrežnjače, uzrokujući progresivni gubitak vida i, u mnogim slučajevima, pravno sljepilo.
Iako je svaka od ovih distrofija sama po sebi rijetka, zajedno predstavljaju jedan od glavnih uzroka teško oštećenje vida i sljepoća u djetinjstvu i ranoj odrasloj dobi u Evropi. Evropske mreže kao što su ERN-EYE Ističu da je već opisano više od 900 rijetkih očnih bolesti, a da je dobar dio njih direktno povezan s mrežnjačom ili makulom.
Epidemiološke procjene ukazuju na to da nasljedne retinalne distrofije utiču 1 na svakih 3.000-3.500 ljudi Globalno, to bi značilo više od 2 miliona ljudi. U Španiji, velika studija koju je provela bolnica Jiménez Díaz Foundation procijenila je prevalenciju od najmanje 1 slučaja na 7.673 stanovnika, što je oko 6.000 registrovanih pacijenata. Međutim, sami autori upozoravaju da ove brojke mogu odražavati samo između jedne petine i jedne polovine stvarnih slučajeva.
Ako se najšire prihvaćena međunarodna prevalencija primijeni na špansku populaciju, razuman broj ljudi s nasljednom retinalnom distrofijom bio bi između 12.000 i 16.000U Evropi, sa približno 450 miliona stanovnika, broj oboljelih osoba procjenjuje se na najmanje 110.000-150.000. Pitanje koje je u osnovi naučnih i zagovaračkih diskusija je koliko ljudi ostaje izvan statistike zbog nedostatka dijagnoze ili pogrešne klasifikacije.
Unutar ove grupe, pigmentni retinitis To je najčešće stanje, sa približnom prevalencijom od 1 na 4.500 ljudi i prevalencijom koja prelazi 50% u najvećoj španskoj porodičnoj seriji. Slijede ga... Stargardtova bolest, glavna nasljedna makularna distrofija, s procjenama od 1 slučaja na 10.000-17.000 stanovnika, kao i distrofije konusa i konusa-štapića, u Bestova bolest i sindromi kao što su Usherov sindrom, koji kombinuje gubitak sluha i vida.
Životne priče, nedostatak podataka i potreba za jednakošću
Osim statistike, naslijeđene retinalne distrofije se prevode u svakodnevne priče o prilagođavanju i postepenom gubitku. Djeca koja se muče s praćenjem školske ploče, tinejdžeri koji prestanu voziti prije 30. godine, odrasli čiji vidno polje se sužava sve dok ne formiraju tunel ili ne izgube centralni vid, što otežava osnovne zadatke poput čitanja ili prepoznavanja lica.
Mnoge porodice godinama žive s osjećajem neizvjesnosti, bez jasnog naziva bolesti ili preciznih smjernica o prognozi. Kada se konačno postigne klinička dijagnoza, često se javlja nova prepreka: između 40% i 50% pacijenata Uprkos napretku u masovnom sekvenciranju, konačna genetska dijagnoza i dalje nije dostupna. To ograničava pristup kliničkim ispitivanjima, komplikuje genetsko savjetovanje i otežava planiranje porodice.
Nedostatak potpune evidencije i tačne dijagnostičke kodove To znači da ne postoje realni podaci o tome koliko ljudi živi s rijetkom bolešću mrežnjače u Španiji ili ostatku Evrope. Mnogi slučajevi nikada ne stignu do specijalističkih odjela ili se kategoriziraju na nespecifičan način, što iskrivljuje statistiku i otežava planiranje resursa.
Ovaj nedostatak informacija se prevodi u vrlo konkretne posljedice: teže je opravdati specifične budžete, društveni i ekonomski troškovi oštećenja vida se potcjenjuju, a često se nedostatak podataka prećutno koristi za davanje prioriteta ulaganjima u češće patologije, s većim ekonomskim povratom za farmaceutsku industriju.
U međuvremenu, ljudi pogođeni nasljednim retinalnim distrofijama zahtijevaju više vidljivost u medijima, obrazovnim prostorima i na radnim mjestimakao i kontinuirani napor u osnovnim i kliničkim istraživanjima. Njegov cilj nije samo pristup budućim tretmanima, već i neposredna podrška koja olakšava autonomiju, inkluzivno obrazovanje, zapošljavanje i puno učešće u društvu.
Genetska dijagnoza: neposredni prioritet
Jedan od najjasnijih zahtjeva u oblasti rijetkih očnih bolesti je univerzalni pristup kvalitetna genetska dijagnostikaBez rigorozne molekularne studije, nemoguće je tačno znati vrstu distrofije, ponuditi tačnu prognozu ili procijeniti učešće u kliničkim ispitivanjima i novim terapijama.
El genetska dijagnoza Omogućava potvrdu uzroka bolesti, usmjerava porodično genetsko savjetovanje i, u određenim slučajevima, otvara vrata specifičnim tretmanima. Trenutno već postoji genska terapija odobrena u Evropi i Sjedinjenim Američkim Državama za pacijente sa bialelnim mutacijama u genu. RPE65 (voretigen neparvovec), koji je pokazao poboljšanja funkcionalnog vida i osjetljivosti u uvjetima slabog osvjetljenja, iako se moguće nuspojave još uvijek analiziraju.
Uprkos tome, stvarnost je takva ne svi ljudi Pacijenti za koje se sumnja da imaju nasljednu retinalnu distrofiju imaju jednak pristup ovim genetskim testovima. Iako mnogi evropski centri pokrivaju troškove putem sistema javnog zdravstva, razlike i dalje postoje ovisno o zemlji, autonomnoj zajednici ili čak referentnoj bolnici.
Osiguranje da svaki pacijent s potencijalnom rijetkom bolešću mrežnjače ima pristup dobro finansiranom, visokokvalitetnom genetskom testu smatra se ključnim korakom za smanjenje dijagnostičkog puta, skraćivanje perioda neizvjesnosti i promoviranje uključivanja u istraživačke programe i napredne terapije.
U međuvremenu, udruženja pacijenata naglašavaju važnost multidisciplinarni timovi koji kombiniraju oftalmologiju, genetiku, psihologiju, rehabilitaciju vida i socijalni rad. Ne radi se samo o poznavanju naziva mutacije, već o pružanju sveobuhvatne podrške koja pomaže ljudima da reorganiziraju svoj svakodnevni život suočeni s progresivnim gubitkom vida.
Genske terapije i novi putevi liječenja
Nakon decenija sa vrlo ograničenim mogućnostima, polje napredne terapije za rijetke bolesti mrežnjače Počelo se pomicati. Pored genske terapije koja je već odobrena za gen RPE65, ispitivanja usmjerena na specifične oblike X-vezani retinitis pigmentosa, do podtipova Leberova kongenitalna amauroza, a horoideremija, a X-vezana retinoshiza makularne distrofije kao što su makularne bolesti Stargardt i of najbolje, između ostalog.
Međutim, ovi „klasični“ pristupi augmentaciji gena ili uređivanju gena imaju očigledno ograničenje: svaki tretman obično cilja jedan gen ili mali skup specifičnih mutacija, u kontekstu u kojem su one identificirane. više od 300 gena povezani s nasljednim retinalnim distrofijama. Stoga, iako predstavljaju ključni napredak, moći će koristiti samo malim grupama pacijenata.
S obzirom na ovaj scenario, tzv. gensko-agnostičke terapijekoje se ne fokusiraju na specifičnu mutaciju, već na uobičajene mehanizme degeneracije mrežnjače ili na reprogramiranje preživjelih ćelija da ponovo hvataju svjetlost bez obzira na pogođeni gen.
Među ovim strategijama, izdvajaju se sljedeće: optogenetika, koji nastoji učiniti određene unutrašnje ćelije mrežnjače osjetljivim na svjetlost korištenjem virusnih vektora; neuroprotektivne terapije koji pokušavaju usporiti ćelijsku smrt; imunomodulacija za kontrolu povezanih upalnih procesa i pristupe zamjena ćelija iz matičnih ćelija.
Istovremeno, razvoj retinalni organoidi Stvorene od vlastitih ćelija pacijenta, ove tehnologije otvaraju mogućnost testiranja lijekova i terapijskih kombinacija na "blizanskom" tkivu u laboratoriji, bez rizika za pravo oko. mrežnica na čipuMogli bi ubrzati dizajn personaliziranih, sigurnijih i efikasnijih tretmana za različite vrste rijetkih očnih bolesti.
Veća vidljivost, više resursa i širok društveni fokus
U kontekstu Svjetskog dana rijetkih bolesti 2026. godine, poruka koju ponavljaju udruženja i institucije je da Jednokratne kampanje za podizanje svijesti nisu dovoljneKampanja poziva na jačanje prisutnosti ovih patologija u medijima, obrazovnim okruženjima i na radnim mjestima kako bi se borila protiv stigme, izolacije i predrasuda koje ih još uvijek okružuju.
Organizacije zahtijevaju održivo povećanje Javna i privatna ulaganja u istraživanjeTo uključuje i osnovna i klinička istraživanja, kao i kreiranje robusnih registara pacijenata i provođenje multicentričnih ispitivanja. Prepoznato je da povrat ovih ulaganja neće uvijek biti finansijski, već će se ogledati u pravima, kvaliteti života i smanjenju nejednakosti.
Druga ključna osa je teritorijalna jednakostKako bi se osiguralo da pristup genetskoj dijagnozi, praćenju u specijaliziranim jedinicama i tretmanima, kada su dostupni, ne zavisi od mjesta prebivališta. Porodice s rijetkim retinalnim, metaboličkim, neurološkim ili drugim bolestima insistiraju na tome da se više ne mogu smatrati "tržišnom nišom", već građanima s istim pravima kao i svi ostali.
FEDER-ova kampanja za 2026. godinu, "Jer je svaka osoba važna", proširuje ovu perspektivu i na njegovatelje. Cilj joj je istaknuti napore majki, očeva, baka i djedova, zdravstvenih radnika, edukatora i istraživača koji podržavaju proces dijagnoze, liječenja i adaptacije, a koji često snose značajan dio emocionalnog i praktičnog tereta povezanog s ovim stanjima.
U tom kontekstu, Dan rijetkih bolesti postao je godišnja prilika za sagledavanje postignutog napretka i posla koji je još uvijek pred nama. Ljubičasta svjetla na trgovima i zgradama, dobrotvorne akcije, kampanje za podizanje svijesti u gradovima poput Adejea, Terora, Miguelturre i Torrijosa, te priče onih koji žive s retinalnim distrofijama ili drugim rijetkim bolestima služe kao podsjetnik da iza svake statistike stoje životi koji nastavljaju napredovati i kojima je potrebna podrška, resursi i koordiniran odgovor na lokalnom, nacionalnom i evropskom nivou.
